Gyne 06/2018

Pränataldiagnostik heute:
Herausforderung und Grenzen der
psychosomatischen Betreuung

Autorin: Dr. Claudia Schumann

 

Immer ausgefeiltere Methoden erlauben immer detailliertere Aussagen über das Ungeborene – zu seinem Wohlergehen, aber auch zu Fehlbildungen und Chromosomenabweichungen. Das birgt Chancen, aber auch Risiken und stellt Eltern wie Betreuende vor besondere Herausforderungen. Es geht um medizinische Informationen, aber vor allem um den Umgang damit: Denn das Wissen hat unterschiedliche Konsequenzen! Damit komplizieren sich die Aufgaben für die psychosomatische Schwangerschaftsbetreuung in der Praxis.

Was ist eigentlich Pränataldiagnostik?

Seit es Schwangerschaft gibt, gibt es auch Pränataldiagnostik: Das Betrachten und Abtasten des wachsenden Bauchs, das Spüren der kindlichen Bewegungen, Fragen an die Mutter nach ihrem Befinden – das alles sind uralte vorgeburtliche (pränatale) Untersuchungen (Diagnostik) mit dem Ziel, mehr über das Ungeborene zu wissen. Wächst es gut? Wann wird es kommen? Wie liegt es? Geht alles gut oder stimmt etwas nicht? Die Fragen haben sich nicht geändert. Aber die Methoden. Lange konnte man nur von außen beobachten, wie eine Frau „guter Hoffnung“ war. Man bekam keine Informationen direkt über das Ungeborene, das im Mutterleib heranwuchs.

Das änderte sich erst mit Beginn des 19. Jahrhunderts. 1819, vor knapp 200 Jahren, wurden zum ersten Mal die kindlichen Herztöne mit einem Stethoskop gehört. 1895 wurde schließlich von Pinard das heute gebräuchliche Hörrohr entwickelt. So ahnte man, wie es dem Kind geht. Aus der Aufzeichnung der Herztöne gleichzeitig mit den Kontraktionen (CTG) gewann man bessere Rückschlüsse auf sein Befinden. Seit etwa 1960 kann man mit Ultraschall in den Bauch „hineinsehen“ und die kindliche Entwicklung beobachten, seit ca. 1970 kann man die kindlichen Chromosomen in fetalen Zellen untersuchen, die man vorher mithilfe einer Amniozentese aus dem Fruchtwasser gewonnenen hat. In den 1980er-Jahren wurde der Triple-Test entwickelt, zur sog. Risiko- Abschätzung, der inzwischen nahezu abgelöst ist durch das Erst-Trimester- Screening (ETS). Eine entscheidende Wende bedeutet die 2012 eingeführte NIPD (nicht-invasive Pränataldiagnostik), eine ungefährliche und sichere Methode zur Beurteilung der fetalen Chromosomen.

Unter Pränataldiagnostik (PND) versteht man heute die in den letzten knapp 60 Jahren entwickelten modernen Methoden. Sie ermöglichen mehr Wissen und bedeuten mehr Chancen für die Gesundheit des Ungeborenen, aber sie sind gleichzeitig mit Belastungen und Risiken verbunden. Durch sie verändert sich die Zeit des hoffnungsvollen „Abwarten was- kommt“ in eine Zeit der kritischen Beobachtung und der Entscheidungen. Die Gesundheit des Kindes erscheint immer mehr machbar. Werdende Mütter/Eltern stehen vor neuen Möglichkeiten und Herausforderungen. Gleichzeitig stellen diese Methoden neue Anforderungen an die Kompetenz der begleitenden Fachleute (Ärztinnen/ Ärzte und Hebammen), an ihr Wissen und ihr kommunikatives Können. Und nicht zuletzt haben sie den gesellschaftlichen Umgang mit Schwangerschaft verändert.

Vorgeburtlicher Ultraschall: Untersuchung mit Januskopf

Mit Ultraschall (US) kann man Zahl und Größe des/der Feten beurteilen, Anlage und Entwicklung der Organe, die Lage im Mutterleib und den Sitz der Plazenta. Mit der Doppler- Untersuchung wird die Versorgung des Feten beurteilt, etwaige Risiken für seine Entwicklung lassen sich frühzeitig erkennen.

Gemäß geltenden Mutterschafts- Richtlinien wird Ultraschall als vorgeburtliches Screening allen Schwangeren angeboten; die Untersuchungen werden – wenn die Schwangere dem Angebot zustimmt – dreimal in der Schwangerschaft durchgeführt und als Kassenleistung abgerechnet. Ultraschall gilt als ungefährlich. Viele werdende Eltern genießen es als Baby- Fernsehen, sie wollen eher mehr als die drei vorgesehen Untersuchungen und sind auch bereit, sie als IGeL zu zahlen.

Mit Ultraschall kann ein ungestörtes Wachstum konstatiert werden, ebenso können Gemini und deren Versorgung früh erkannt werden, ein Herzfehler und eine Placenta praevia: alles wichtige Informationen für die weitere Betreuung und die Entbindung. Bestimmte Untersuchungsergebnisse, z. B. eine auffällige Kopfform oder mangelndes Wachstum, können aber auch erste Hinweise sein auf eine Chromosomenaberration und/oder eine schwerwiegende Beeinträchtigung. So zeigt sich beim Ultraschall der Januskopf, die Doppeldeutigkeit der PND besonders deutlich: Die Untersuchung kann besorgte werdende Eltern beruhigen und sie kann zum Wohl des Kindes sein, etwa wenn es wegen des bekannten Herzfehlers in einer Spezialklinik zur Welt kommt und sofort neonatologisch versorgt werden muss. Aber Ultraschall birgt auch Gefahren: Auffällige Befunde können beunruhigen, weitere Untersuchungen nach sich ziehen, bis hin zur Fragestellung des Abbruchs bei der Feststellung einer schwerwiegenden Behinderung, der sich die Eltern nicht gewachsen fühlen.

Erst-Trimester-Screening (ETS): Suchtest mit fraglich-sicherer Aussage

Hinter der Idee des Erst-Trimester- Screening (ETS) steckt die Idee, in der frühen Schwangerschaft eine ungefährliche Methode anzubieten, um individuell – und nicht nur aufgrund der statistischen Alterswahrscheinlichkeit – das Risiko für das Auftreten einer Trisomie zu bestimmen. Aus den erhobenen einzelnen Daten (gemessene Nackenfalte, Blutwerte (PAPP-A, beta-HCG) wird unter Berücksichtigung des Alters der Mutter mithilfe eines Algorithmus errechnet, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie (21/16/18) ist. Bei hohem Verdacht (Risiko > 1:300) wird der Schwangeren eine Amniozentese zur definitiven Klärung angeboten. Das ETS hat inzwischen den früher üblichen Triple-Test abgelöst, da die Aussagen genauer beziehungsweise die Entdeckungsraten höher sind.

Da es sich beim ETS um eine Untersuchung der genetischem Ausstattung des Feten handelt, fällt es unter das Gen-Diagnostik-Gesetz: Ärztinnen und Ärzte, die die Untersuchung durchführen, müssen eine Qualifikation zur genetischen Beratung nachweisen und die Schwangere ausführlich über die Untersuchung (Aussagekraft, mögliche Ergebnisse, mögliche Auswirkungen einer Aberration) informieren. ETS ist keine Kassenleistung, die Kosten liegen bei ca. 150 bis 300 Euro. Je nach Ergebnis ist die Schwangere durch das ETS beruhigt oder beunruhigt. Manche realisieren erst bei einem auffälligen Befund, worauf sie sich eingelassen haben und dass ihnen weitere Entscheidungen und eventuell gefährliche Untersuchungen bevorstehen

Amniozentese (AC), Chorionzotten- Biopsie (CVS): klare Aussage, gefährlicher Eingriff

Um das fetale Erbgut zu bestimmen, benötigte man bis vor wenigen Jahren fetale Zellen. Sie werden gewonnen mithilfe einer Amniozentese (AC) oder eine Chorionzotten-Biopsie (CVS), beides auch als „invasive PND“ bezeichnet. Die AC kann ab der 14./15. Schwangerschaftswoche gemacht werden, die CVS schon ab der 11./12. Schwangerschaftswoche. Nach entsprechender Aufbereitung/ Zellkultur können die kindlichen Chromosomen untersucht und sicher beurteilt werden. Bei der AC liegen zwischen Untersuchung und endgültigem Ergebnis 10 bis 14 Tage Wartezeit; ein vorläufiges Ergebnis innerhalb von 1 bis 2 Tagen bietet der sogenannte FISHTest (Aussagesicherheit 95 %). Nach CVS erhält man das Ergebnis innerhalb weniger Tage.

Beide Untersuchungen sind nicht ungefährlich. Das Abortrisiko liegt bei der AC zwischen 0,3 und 1 %, bei der CVS sogar bei bis zu 2 %, abhängig vor allem von der Erfahrung der Untersuchenden. Bei auffälligem Vorbefund (ETS, Ultraschall) oder bei höherem Alter der Mutter (> 35 Jahre) sind die Untersuchungen eine Kassenleistung. Ärztinnen und Ärzte müssen Frauen über 35 Jahre auf die Möglichkeit einer AC hinweisen. Eine genetische Beratung (wie beim ETS) ist auch vor AC/CVS verpflichtend.

Frauen, denen aufgrund ihres Alters oder einer auffälligen Voruntersuchung eine der Untersuchungen vorgeschlagen wird, stehen vor einer schwierigen Situation: Nur durch die Untersuchung bekommen sie Gewissheit – andererseits riskieren sie das Leben ihres vielleicht völlig gesunden Ungeborenen. Und die Gewissheit kann auch bedeuten, dass das Kind tatsächlich eine Chromosomen- Aberration hat und sie dann erneut vor einer noch größeren Entscheidung stehen: Abbruch oder Austragen der Schwangerschaft?

Nach einem auffälligen Befund haben Betroffene laut Gen-Diagnostik- Gesetz Anspruch auf eine ausgiebige ärztliche und psychosoziale Beratung; vor einem etwaigen Abbruch (aus medizinischer Indikation) muss eine Wartezeit von drei Tagen ein bzw. ausgehalten werden. Aus Studien ist bekannt, dass sich weit über 90 % der Frauen bei der Diagnose Trisomie für einen Abbruch entscheiden. Diese Entscheidung wird fast immer gegenüber der Umwelt verheimlicht, das tote Kind wird als „Fehlgeburt“ ausgewiesen und betrauert.

Nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD): früh und sicher und ungefährlich – ein Fortschritt?

Die „Nichtinvasive Pränataldiagnostik“ (NIPD) ist eine grundlegende und entscheidende Änderung der PND: Sie ermöglicht frühe, ungefährliche und sichere Aussagen zum Erbgut des Kindes.

NIPD beruht auf der Möglichkeit, aus dem mütterlichen Blut die fetalen Chromosomen zu beurteilen. Daher die Bezeichnung „nichtinvasiv“, als Abgrenzung zu den oben dargestellten invasiven Methoden AC/CVS. Nach der Blutentnahme (möglich ab der 10. Schwangerschaftswoche) werden im Labor die im mütterlichen Blut schwimmenden zellfreien fetalen DNA-Fragmente isoliert, mit aufwändigen Methoden (next generation sequencing, Z-score-Berechnung) beurteilt und die chromosomale Ausstattung des Feten bestimmt. Auf das Testergebnis muss man drei bis fünf Tage warten; die beratende Ärztin/der beratende Arzt muss über eine genetische Kompetenz verfügen.

Bislang können festgestellt werden: fetales Geschlecht, Trisomie, geschlechtschromosomale Störungen (45 XO = Turner-Syndrom, 47 XXY = Klinefelter-Syndrom u. a.). Die Detektionsrate ist sehr hoch (für Trisomie 21 über 99%), die Falsch-Positiv- Rate sehr niedrig (0,1 %). Die Rate der Betroffenen (d.h. der Frauen, die ein positives Ergebnis für Trisomie 21 erhalten) hängt allerdings von der Prävalenz ab, also von der Vorab-Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie. Beratende müssen sich gut auskennen, um die Komplexität der unterschiedlichen Aussagekraft klar vermitteln zu können.

Die NIPD wurde 2014 in Deutschland eingeführt. Die Kosten fielen von anfangs etwa 1250 Euro auf jetzt 200 bis 450 Euro, je nach Labor und Umfang der gewünschten Untersuchung. Noch ist nicht entschieden, ob die NIPD als Kassenleistung eingeführt werden soll; entsprechende Anträge werden im G-BA beraten.

Von der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) wird die NIPD empfohlen bei auffälligem ETS oder höherem mütterlichem Alter, also als Alternative zu den invasiven Methoden – nicht als Standard-Untersuchung für alle. Als Vorteil wird betont: Ohne Abort-Risiko kann so in den meisten Fällen der Verdacht auf eine Chromosomen-Veränderung ausgeschlossen werden. Bei positivem Befund der NIPD wird zur hundertprozentigen Sicherung noch eine AC empfohlen.

Natürlich müssen Schwangere sich nicht an diese Empfehlung halten: Jede Frau kann für sich entscheiden, ob sie eine NIPD machen lassen will, unabhängig von der Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenveränderung. Und sie kann auch entscheiden, ob sie bei auffälligem Befund eine AC machen lassen will, das heißt: wenn das Ergebnis noch vor Ende der 12.SSW p.m. vorliegt, kann sie innerhalb der gesetzlichen Frist einen Abbruch vornehmen lassen. Auch hier wieder der Januskopf: Die NIPD kann gerade älteren Schwangeren Sicherheit geben, ohne Risiko für das Ungeborene, sie kann die Zahl der Amniozentesen und damit der ärztlich induzierten Fehlgeburten reduzieren – aber sie kann auch zu einer breitflächigen Anwendung von PND bis hin zu einem selbstverständlichen Screening auf chromosomale Gesundheit führen.

Ist die NIPD eine positive Weiterentwicklung, ein Fortschritt? Oder ein weiterer Schritt in Richtung Selektion, wie kritische Stimmen befürchten? Oft wird an diesem Punkt die gute Beratung angeführt als Chance und Voraussetzung für eine eigenständige Entscheidung der Schwangeren im Umgang mit PND.

Beratung zu PND und Shared decision making (SDM): ein Dilemma

Die Beratung zu der prinzipiellen Möglichkeit von PND ist laut Richtlinie verpflichtend für die ärztliche Betreuung in der Schwangerschaft. „Was wollen Sie von Ihrem Kind wissen?“ Das ist die entscheidende Frage, die der Frau früh gestellt werden und die sie für sich beantworten sollte. Auch auf die möglichen Konsequenzen sollten sie bzw. das Paar sich im Klaren sein: „Können Sie sich vorstellen, bei einer schweren Auffälligkeit in eine Situation zu kommen, bei der es um die Entscheidung für das Austragen oder den Abbruch der Schwangerschaft geht?“

Die Weichen werden früh gestellt. Frauen/Paare, die ein Kind ohne Wenn und Aber annehmen wollen und für die ein Abbruch in keinem Fall eine Option ist, brauchen weder NIPD noch ETS; es kann sein, dass sie sich für einen Organ-Ultraschall entscheiden in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche, um bei etwaigen Auffälligkeiten (Herzfehler, Spina bifida) gut vorbereitet zu sein. Diese Frauen zu beraten, ist aus meiner Sicht als Frauenärztin eher einfach. Allerdings sind nur die wenigsten werdenden Eltern über die möglichen Konsequenzen von PND informiert. Die meisten wollen einfach nur wissen, „dass alles in Ordnung ist“, und gehen davon aus: „Heute kann man doch eigentlich alles sehen.“ Dabei blenden sie mögliche belastende Konsequenzen der Untersuchungen aus; es ist nicht einfach, das in die Beratung einzubringen.

Zur Beratung über Pränataldiagnostik gehört zunächst die Information über die möglichen Untersuchungsmethoden, deren jeweilige Aussagekraft und die mit der Untersuchung verbundenen Gefährdungen. Es gilt, Begriffe wie „Risiko“ und „Wahrscheinlichkeit“ zu erörtern, ebenso wie „Fehlbildung“ und „Chromosomenabweichung“, und die jeweils resultierenden möglichen Folgen auf die kindliche Entwicklung. Angesprochen werden muss auch die eventuelle Durchführung eines späten Abbruchs der Schwangerschaft, also eine eingeleitete schmerzhafte lange Geburt. Ein Gespräch über Pränataldiagnostik verlangt viel an Wissen und vor allem an Empathie, es ist zeitaufwändig und kann für alle Beteiligten emotional belastend sein. Die Beratung muss sich nach dem Auffassungs- und Verständnisvermögen der Schwangeren richten, sie soll sie nicht erschrecken, und sie muss früh (in der 8./9. Schwangerschaftswoche) erfolgen, also in einer sowieso schon körperlich wie seelisch anstrengenden Phase der Schwangerschaft, die oft von Ambivalenz und Fragen geprägt ist. Denn nur eine frühe Beratung gewährt der Frau/dem Paar ausreichend Möglichkeit nachzudenken, sich eventuell zusätzlich zur ärztlichen noch eine psychosoziale Beratung zum Thema ETS oder NIPD einzuholen bzw. die Hebamme um Rat zu fragen. Beides kommt leider weiterhin sehr selten vor, wie beide Berufsgruppen berichten.

Ist es möglich, die Schwangeren/ werdenden Eltern in der ärztlichen Praxis so zu beraten, dass es wirklich zu einem „informed consent“ kommt, zu einer gemeinsamen belastbaren Entscheidung („shared decision making“)? Nach 30-jähriger frauenärztlicher Tätigkeit mit psychosomatischem Schwerpunkt bezweifle ich das. Die Informationsmenge ist so groß, die ethische Dimension so überwältigend, der (Zeit-)Druck kaum aushaltbar. Dazu kommt: Der oft gehörte Wunsch „Hauptsache es ist gesund!“ ist nachvollziehbar, und er erscheint machbar. Sehr oft habe ich in der Praxis im Lauf von Beratungsgesprächen eine große Verunsicherung erlebt, die sich ausdrückt in Fragen wie: „Was machen denn die meisten?“ Oder: „Was würden Sie uns raten?“ Alles zusammen mag dazu beitragen, dass viele Beratungsgespräche nicht so aufwendig verlaufen, wie eigentlich erforderlich. Was als Angebot der Selbstbestimmung gedacht ist, wird oft als Zumutung erlebt; für viele ist es eine Überforderung.

Was tun mit dem Dilemma?

Umgang mit den Herausforderungen durch Pränataldiagnostik: Mehr Information, mehr Diskussion, mehr Kooperation – Inklusion von Anfang an

Schon immer kam es vor, dass sich eine Schwangere grundsätzlich gegen ein Kind und damit für einen Abbruch entschied. In Deutschland sind das pro Jahr fast 100.000 Frauen. Neu ist seit ca. 50 Jahren, dass Frauen bzw. werdende Eltern sich aufgrund von speziellen Eigenschaften des Ungeborenen gegen ihr Kind entscheiden bzw. entscheiden können. Die Informationen erhalten sie durch die moderne Pränataldiagnostik. Diese Methoden werden immer raffinierter; die Uhr lässt sich nicht zurückdrehen, die technischen Möglichkeiten werden sich weiter entwickeln. In Zukunft werden die Eltern in spe mit noch mehr möglichem Wissen konfrontiert werden.

Ein Kind großzuziehen, ist eine Herausforderung, das gilt noch mehr für ein „besonderes Kind“. Das kann überfordern, ebenso wie die Entscheidung für PND oder für bzw. gegen das Austragen eines Kindes mit bekannter Behinderung. Es steht niemandem zu, eine Frau zu verurteilen, die sich zu dem schweren Entschluss eines Abbruchs aufgrund einer befürchteten Behinderung durchringt. Nicht umsonst wird diese Entscheidung fast immer als Geheimnis behandelt, obwohl der Weg dahin, die immer präzisere Pränataldiagnostik, der Frau intensiv angeboten und als Fortschritt gefeiert wird. Die Schizophrenie der Situation, die Gefühle von Scham und Schuld, müssen die meisten Betroffenen alleine aushalten; die entsprechenden Beratungsangebote sind rar.

Eine realistische Lösung des Dilemmas sehe ich nicht; noch breitere Beratungsangebote für Schwangere sind sicher wichtig, aber kein Ausweg, ebenso wenig wie größere Hürden zum Zugang zur PND. Aus meiner Sicht geht es darum, mehr über mögliche Strategien des Umgangs mit dem neu-verfügbaren Wissen über Ungeborene nachzudenken. Dazu einige Vorschläge:

1. Frühzeitige Information über PND, z. B. in Schulen, und damit verbunden eine ethische Diskussion über den Umgang mit dem werdenden Leben, über Begriffe wie „Gesundheit“ und „Leid“, „lebenswert“ und „Vielfalt“. Damit Menschen mit diesem Thema nicht erst in der Schwangerschaft konfrontiert werden, sondern sich schon vorher Gedanken machen und einen Standpunkt entwickeln können.
2. Mehr öffentliche Diskussion (in Politik wie in Medien) zum Umgang mit Leben an seinem Anfang – genauso wie die gewohnte breite Diskussion über den Umgang mit Leben an seinem Ende. Wie gehen wir als Gesellschaft damit um, was sind unsere Wie sehr diese Diskussion die Gemüter beschäftigt, zeigt die gegenwärtige Diskussion um das sogenannte „Werbeverbot“ für Schwangerschaftsabbrüche (gemäß § 219a).
3. Neben der ständigen Fortbildung über die Möglichkeiten und Grenzen von PND ist eine engere Kooperation aller Berufsgruppen erforderlich bei der Begleitung werdender Eltern. Nicht nur ÄrztInnen und Ärzte, auch Hebammen müssen in diesem Bereich auf dem Laufenden sein, auch wenn sie selbst keine Pränataldiagnostik anbieten können. Sie werden vielleicht gerade bei der ersten Weichenstellung für oder gegen PND eher angesprochen, als psychosoziale Beraterinnen, eben weil sie als Expertinnen für Schwangerschaft gelten. Die leider oft zu hörenden gegenseitigen Vorurteile – „Ärztinnen und Ärzte machen einfach so Ultraschall und PND und klären vorher nicht auf!“, „Hebammen haben wenig Ahnung von PND und sind immer dagegen!“ – sind eine Katastrophe für die Ratsuchenden und erschweren ihnen die Entscheidung.
4. Last but not least: Was ist normal? Gesellschaftliches Umdenken tut not. Wenn Frauen gratuliert wird zu ihrer Entscheidung, ein „besonderes Kind“ zu bekommen, wenn sie zur Geburt einen besonders dicken Blumenstrauß erhalten, wenn Paare wissen, dass sie alle denkbare finanzielle und psychosoziale Unterstützung bekommen, und wenn sie darüber hinaus mit ihrem Kind von ihrer Umwelt wirklich akzeptiert werden, statt zu hören „So etwas muss es doch nicht mehr geben!“ – dann wird es ihnen leichter fallen, eine gute Entscheidung zu fällen, die sie aus aushalten können, in der einen oder anderen Richtung. Sie können „guter Hoffnung“ sein auch mit Pränataldiagnostik, denn sie können auf Verständnis und Akzeptanz rechnen.

Inklusion ist offiziell das Motto der Zeit. Sie sollte früh beginnen, möglichst schon im Mutterleib.

Korrespondenzadresse:

Dr. med. Claudia Schumann
Frauenärztin / Psychotherapie
Vizepräsidentin der DGPFG
Hindenburgstr. 26
37154 Northeim
www.dr-claudia-schumann.de